脑干胶质瘤确切病因尚未完全明确，可能与遗传因素和既往射线暴露等非疾病因素有关，也可能与神经纤维瘤病、结节性硬化症等疾病因素相关，建议及时就医进行诊断与治疗。一、非疾病因素：1、遗传因素：部分脑干胶质瘤患者存在家族遗传倾向，某些基因突变或染色体异常可能 ...

为探究 TP53 状态对 LGG 患者的影响，研究人员分析数据，发现野生型 TP53 关联不良结局等，具预测潜力。 低级别胶质瘤（LGG）是起源于大脑支持细胞（神经胶质细胞）的恶性脑肿瘤，在儿童和青少年的中枢神经系统肿瘤中最为常见，约占所有病例的一半。肿瘤蛋白 p53（TP53）通过多种细胞周期、细胞凋亡和基因组稳定性途径来调节或促进 DNA 损伤修复。然而，TP53 状态在 LGG 患者中的临床 ...

遗传密码的残酷馈赠始终是癌症研究的核心议题。河南省肿瘤医院的深度检测显示，该家族携带的TP53基因突变具有显性遗传特征，这种被誉为'基因组守护者'的关键基因一旦失活，细胞将失去修复DNA损伤的能力。研究发现，携带此类突变者患癌风险较常人提升25倍，发病时间平均提前20年。但遗传学并非宿命论，美国国立癌症研究所的追踪数据显示，相同基因突变携带者中，坚持健康生活方式群体较放任群体的癌症发病率下降47% ...

每一种多细胞生物，无论是在天空中翱翔、在海洋深处游泳，还是在地球表面漫游，都有一个共同的弱点：细胞不受控制地生长，这就是癌症。亚利桑那州立大学（Arizona State ...

髓母细胞瘤不同年龄阶段的患者治疗方法有何不同？

在乳腺癌的众多类型中，三阴性乳腺癌（TNBC）可谓是一块难啃的 “硬骨头”。它因缺乏雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体 2（HER2）的过表达或基因扩增而得名，约占所有乳腺癌病例的 15%。TNBC 具有侵袭性强、异质性高的特点，传统治疗手段往往效果不佳，患者的生存状况不容乐观。目前，除了肿瘤大小、淋巴结状态和新辅助治疗后是否有残留疾病等临床因素外，缺乏有效的 TNBC ...

好在治疗的结果很理想。6个疗程化疗结束后，江雨达到了完全缓解的状态，也没有用任何药物维持治疗。只是好景不长，2023年7月，她的复查结果显示淋巴瘤又有进展，并且伴有TP53少许突变。

复旦大学附属华东医院血液科近日在血液领域权威期刊Blood Cancer Journal上在线发表了题为“Decitabine with etoposide is effective in TP53 mutated myeloid tumors via overcoming differentiation block”的论文。该研究发现两种药物依托泊苷联合地西他滨治疗极其难治的TP53突变急性髓细 ...

最终经过骨髓穿刺和基因筛查，航航被确诊为舒戴二氏综合征——一种发病率仅百万分之一的遗传病，全山西近十年仅一例。这种疾病如同隐形炸弹：90%患者因SBDS基因突变导致胰腺衰竭、骨髓造血功能崩溃，30%-40%会在成年前演变成白血病，而一旦恶化，治愈率将骤降至50%以下。

室管膜瘤二级要不要化疗？14岁孩子室管膜瘤多处扩散 ...

德国PRAEGNANT网络研究表明，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在晚期或转移性乳腺癌中具有重要临床意义，76%患者有突变。该检测为乳腺癌治疗提供非侵入性替代方案，显著影响治疗决策，提升个性化治疗效果。

由于超过60%的GBM患者表达TP53野生型基因，因此科学家将目光聚焦于TP53相关通路的调控。 TP53编码的p53蛋白在DNA损伤时能诱导细胞周期停滞和凋亡 ...