ALS属于神经系统的罕见病，发病率约为10万分之2到10万分之5，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。中国大约有20万左右的患者，且这个数字还在逐年递增。

托夫生注射液被誉为“靶向打击渐冻症的开路先锋”。它于去年9月在中国获批，专用于治疗携带SOD1基因突变的ALS成人患者。作为反义寡核苷酸药物，它能精准狙击致病“元凶”——通过减少有毒SOD1蛋白在神经元的蓄积，从而有效延缓疾病进展。

来自Zhang等的研究人员揭示了YAP在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中的新机制：通过直接结合TDP-43，促进其多聚化和相分离，同时抑制应激条件下的异常磷酸化和固化。该研究首次发现YAP-mRNA在ALS患者中表达降低，且与病理性TDP-43共定位，通过神经元和果蝇模型证实提升YAP ...

渐冻症（ALS）：一种罕见疾病，影响脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，最终丧失移动、说话和呼吸能力。托夫生注射液：2024年9月在中国获批，针对SOD1基因突变ALS患者，通过减少有毒蛋白减缓疾病进展。想象一下，你的意识完全清醒，身体却像被 ...

渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）、重症肌无力（MG）和脊髓性肌萎缩症（SMA）在第一批《罕见病目录》中分别位列第4位、第32位和第110位。从名字来看，这三种罕见病都跟“严重的肌肉无力”相关，同为神经系统病，三者作用在神经的位置有何不同？症状和治疗 ...

2025年6月21日，是第二十五个“世界渐冻人日”。肌萎缩侧索硬化（简称ALS）俗称渐冻症，这是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元疾病最常见的类型。2014年，“冰桶挑战”风靡全球，作为罕见病的“渐冻症”，在国际上掀开全民认知的一角。近年来 ...

中新网广州6月21日电 (记者 蔡敏婕)每年的6月21日是世界渐冻人日。南方医院神经内科主任医师蒋海山表示，渐冻症初期症状多样，若出现固定位置肌跳并伴随相应肌萎缩，应尽快筛查，如通过肌电图等检查辅助诊断。

脑机接口（BCI）领域的另一项进步是，一种新的植入式系统使瘫痪者不仅能够说话，而且还可以通过计算机“唱”简单的旋律——这中间几乎没有任何延迟。 加州大学戴维斯分校 (UC Davis) 的研究人员开发了这项技术，并在一位患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS ...

虽然罕见，但是任何人都有患病的可能。无论是基因还是免疫问题，这三种神经肌肉病目前都“有药可医”，并且在向临床治愈迈进。希望罕见病能被广泛认识、深入理解，直到被攻克，毕竟“健康中国，一个都不能少”。（记者 张恪忞 杜安琪，校对 李英卓 毛长志） ...

渐冻症虽然无法治愈，但积极治疗仍会取得很好的效果。据樊东升介绍，以往，渐冻症患者的生存期通常被估计为3到5年。如今，越来越多的患者已经远远超过这一预期，甚至有些患者已带病生活超10年、20年。