沙特利雅得3月12日，沙特国家医疗集采公司（NUPCO）正式公布公立医院三年期外送检测服务集中采购项目中标结果。华大基因沙特合资公司Genalive凭借全球领先的技术实力与本地化服务能力，中标 9.5亿人民币 订单 。这是 Genalive ...

引言第四届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的最后一天，有幸邀请到了复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明教授、同济大学附属妇产科医院生殖遗传科副主任张军玉教授、宁波大学附属妇女儿童医院李海波教授、哈尔滨医科大学党委书记/黑龙江省医学科学院院长 ...

在此背景下，来自波士顿儿童医院、哈佛医学院等机构的研究人员开展了一项研究，旨在评估深度学习模型 AlphaMissense（AM）在识别罕见病队列中具有临床意义的致病性和可能致病性错义变异方面的性能和效用。该研究成果发表在《npj Genomic Medicine》杂志上。

NGS 数据可以通过靶向测序面板、浅层全基因组测序（sWGS）、全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS）等方式获得。 靶向测序面板是一种经济高效的测序技术，它就像是一个 “精准射手”，专门针对已知与 HRD 相关的基因进行检测。市场上有多种商业检测可供 ...