4.短肋多指综合征（short rib-polydactyly，SRPS） 是一组异质性的骨骼纤毛病，作为常染色体隐性遗传病遗传。 SRP I-IV 是致命的 SRP，其特征是胸部过小（发育不全）、肋骨短、严重的肺发育不全、四肢短、多指和脚趾（多指）以及腹部（内脏）异常。

2020年11月16日，细胞应激生物学国家重点实验室，厦门大学生命科学学院陶涛教授课题组与哈佛医学院Golden教授实验室在Annals of Neurology合作发表题为“PIK3R2/Pik3r2 Activating Mutations Result in Brain Overgrowth and EEG ...

复拇畸形 复拇畸形（Thumb duplication）又称重复拇指，或者桡侧多指（Radial polydactyly），表现为正常拇指以外的挛生手指，也可以是手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形之一，其发生率报道从0.08‰—0.18‰不等。

先天性多指畸形 (congenital polydactyly)是指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形。由于症状典型，诊断相对容易，故临床上对其往往重视不足。但事实上由于先天性多指畸类型多样，尤其对手部功能影响重大，往往造成术后效果不一，本文就其病因、临床表现、分型及治疗的 ...