哈尔滨市联合华大基因等专业机构开展的民生项目，不仅是全球已知规模最大的、将粪便DNA甲基化检测技术应用于区域性结直肠癌组织化检测的成功范例，其“肿瘤＋慢病”一体化防控的顶层设计，也为中国城市应对日益严峻的慢性非传染性疾病挑战，提供了一个颇具开创性的系 ...

为了验证，研究人员化学合成了一系列模型设计的含大约 250 个碱基的 DNA ...

推荐内容 本文综述了最新的人类参考基因组（T2T-CHM13）和泛基因组在DNA甲基化（DNAm）研究中的应用。通过这些更新，研究者能够更准确地识别CpG位点和甲基化阵列探针注释，从而推动表观遗传学研究的进展。 随着人类基因组测序技术的进步，最新的完整端粒到 ...

为探究种系结构变异（SVs）与肿瘤 DNA 甲基化的关联，研究人员对 1292 例儿童脑肿瘤患者展开研究。发现 SVs 与 CpG 岛（CGIs）、增强子的甲基化差异相关，涉及 MSH2 等癌症易感基因，为肿瘤研究提供新视角。

通过基因工程小鼠实验，携带人类HAR的小鼠比对照组表现出更厚的大脑皮层和更多神经元。这种变化源于Wnt信号通路（调控祖细胞增殖和神经元分化的关键通路）的活性改变。

中山大学肿瘤防治中心研究员康铁邦、副研究员武远众团队研究发现，ASB7扩增会导致基因组不稳定，同时赋予肿瘤对PARP抑制剂（PARPi）的敏感性。这一发现未来或可为ASB7扩增型肿瘤患者提供新的治疗思路，相关成果5月30日发表于《科学》（Science）。

作为一种基于细菌免疫系统的基因编辑工具，它能够通过向导RNA识别特定的DNA序列，并利用Cas9蛋白进行切割或修饰。科学家只需更换向导RNA序列即可 ...

了解人类DNA在世代间的变化对于评估遗传疾病风险和追溯人类进化史至关重要。然而，迄今为止，我们DNA中一些变异最大的区域仍难以被研究人员获取。科学家使用多代家族和先进的测序工具绘制了快速突变的DNA区域，重塑了我们对人类遗传学和遗传疾病的理解。林恩· ...

在生命的蓝图中，DNA就像一本写满遗传信息的“天书”。然而，这本天书中偶尔也会出现“错别字”，导致各种遗传疾病的发生。近年来，基因编辑技术成为科学家手中的一把“分子剪刀”。它能够精准地修改DNA中的错误片段，从而有望在根本上治愈疾病。

青藏高原人群的遗传结构一直存在未解之谜。此前的研究表明，青藏高原人群约80%的遗传成分源自9500年前—4000年前的中国北方人群，但剩余的20%来源不明，被学界称为“幽灵祖先”。这一遗传成分的来源一直未能确定，备受关注。

科技日报讯 （记者张梦然）《细胞》杂志5月8日发表了一项新研究：西班牙基因组调控中心团队利用生成式人工智能（AI），设计出一种合成DNA序列 ...