21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2 ...

本研究系统阐述了先天性肾上腺皮质增生症(cah)的诊疗策略，针对21-羟化酶缺陷导致的肾上腺皮质功能不全及高雄激素血症，提出经典cah需终身糖皮质激素(gc)联合盐皮质激素替代治疗，非经典cah则采用症状导向治疗。研究强调了激素替代治疗中'治疗窗'的精准把控，为改善患者生存质量提供重要临床 ...

一、基本信息. 概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。