本研究针对GABA转氨酶缺乏症（GABA-AT deficiency）这一罕见遗传病，通过表达10种致病突变体并结合生化实验与计算分析，系统评估了ABAT基因错义突变对蛋白结构及催化活性的影响。研究首次将突变分为三类（结构缺陷型、催化缺陷型及混合型），为理解临床异质性 ...

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