研究人员从携带 SCN2A 基因功能缺失变异的自闭症（ASD）患者获取诱导多能干细胞（iPSCs），建立研究平台，助力探索 ASD 病理机制。

研究人员首次绘制出覆盖42种生殖疾病的"基因地图"，在卵巢囊肿背后找到10个操控卵泡发育（folliculogenesis）的基因开关。其中，PDE4D基因的发现堪称颠覆——实验室小鼠因该基因过量表达长出囊肿，而人类数据证实，携带此突变者风险激增1.

西风 发自 凹非寺量子位 | 公众号 QbitAI 测一测现有AI生成视频是否符合物理运动规律！ 来自阿里-高德、中科院的研究人员提出一个面向感知对齐的视频运动生成基准。

在结论与讨论部分，此次研究首次在沙特女性 MetS 患者中鉴定出 LDLR 基因外显子 4 的变异，并评估了其对蛋白结构和功能的影响。研究发现的变异可能是 MetS 发生或其并发症出现的潜在预测指标。不过，LDLR 基因突变与 MetS 之间的因果关系仍有待进一步明确。这一研究成果意义重大，为后续开展大规模人群筛查项目提供了重要依据，有助于制定针对心血管疾病的一级和二级预防措施，为沙特女性 ...