结核病（Tuberculosis, TB）这个古老的传染病，至今仍是全球公共卫生的重大威胁。世界卫生组织数据显示，全球约23%人口潜伏感染结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis, Mtb），而耐药菌株的出现使得现有抗生素治疗陷入困境。传统策略聚焦于开发新型抗生素或组合用药，但结核分枝杆菌独特的膜结构——富含分枝菌酸（mycolic ...

在新冠重症肺炎病因不明的情况下，研究人员开展了针对已知单基因免疫缺陷病的研究。分析两个家庭发现，DOCK2 缺陷和 GATA2 单倍体不足分别导致家庭成员患重症 COVID-19 肺炎。这为揭示新冠重症肺炎病因及临床诊疗提供了新方向。

在微生物学研究领域，解析细菌在感染过程中的遗传适应性决定因素一直是重大挑战。传统转座子插入测序技术（Transposon insertion sequencing, Tn-seq）虽然能进行基因组规模的正向遗传筛选，但受到转座子递送效率低和群体瓶颈效应的严重限制。特别是在动物感染模型中，起始感染细菌数量常低于10 3 ...

在这样的背景下，大连医科大学附属第一医院的研究人员开展了一项关于肺结节分割的研究。他们提出了一种基于半监督学习和知识蒸馏的肺结节检测模型（SSLKD-UNet），旨在实现肺结节的精准检测，为肺癌的早期筛查提供有力支持。该研究成果发表在《Scientific Reports》上。

为解决德国淀粉样蛋白 PET（amyloid PET）在临床应用中的可用性、容量和专业知识是否充足的问题，研究人员开展了德国首次核脑成像调查。结果显示，德国开展 amyloid PET 的总体条件已具备，有望满足更高需求。该研究为相关讨论和规划提供参考。

种族貌相（Racial profiling）是美国重要社会问题，为探究其在交通执法中程度及成因，研究人员分析佛罗里达州 Lyft 司机数据。结果显示，少数族裔司机因超速被开罚单和罚款的概率更高，这是基于 “基于偏好的歧视”（taste - based discrimination）。该研究为政策制定和企业决策提供参考 。

在遗传学教育中，优生学相关内容常被忽视，但它对科学和政策影响深远。北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员开展将优生学纳入本科遗传学课程的探讨。结果表明这有助于学生理解科学史，促使科学家在科学被滥用时发声，对遗传学教育意义重大。 在当今遗传学蓬勃发展的时代，从个性化医疗到基因检测技术，遗传学与人们的生活愈发紧密相连。然而，遗传学发展历程中曾有一段黑暗过往 —— 优生学。早期，优生学打着 “种族改良” 和 ...

为解决原发性肥厚性骨关节病（PHO）因罕见导致的误诊、漏诊问题，研究人员开展了对 HPGD 变异相关 PHO 的研究。通过对 2 例儿科 PHO 病例的临床和基因分析及文献回顾，发现新变异，明确常见变异类型。这对早期诊断和多学科管理意义重大。 该研究报告了一种新的 HPGD 基因变异 c.189C>A，这一发现大大扩展了 PHO 的已知变异谱。同时，明确了 c.310_311delCT 变异是 ...

心血管疾病是全球主要死因，心血管成像对诊疗至关重要，患者常从 AI 聊天机器人获取相关信息，但信息可靠性存疑。研究人员评估 ChatGPT、Gemini 和 Copilot 在回答患者心血管成像问题上的准确性和可靠性，发现 ChatGPT 4 表现最佳，为 AI 在临床应用提供参考。

综合来看，该研究在心血管精准医学领域取得了多方面的突破。从预防到干预，精准医学为心血管疾病的诊疗带来了新的思路和方法。它能够实现更精准的疾病诊断、更个性化的治疗方案制定，有望提高患者的治疗效果和生活质量，降低心血管疾病的死亡率和致残率。不过，目前精准医学在心血管领域仍存在一些待完善之处，如部分技术的临床应用还不够成熟，在不同疾病中的发展不均衡等。未来，还需要更多的研究和实践，进一步推动心血管精准医 ...

为探究抗合成酶综合征（Anti-synthetase syndrome）的血管并发症，研究人员开展了对一名 54 岁抗 OJ 抗体阳性患者的病例研究。结果发现，患者出现指端血管炎等多种症状，经治疗病情改善。该研究为认识抗合成酶综合征的血管表现提供新视角。

在肥胖问题日益严峻的当下，研究人员开展了 “电子个人健康信息（ePHI）技术对肥胖预防行为影响” 的研究。通过分析美国国立癌症研究所数据，发现 ePHI 技术与部分预防行为相关，且受体重影响。这为精准干预提供依据，助力肥胖防控。