美东时间周二早间，在美股上市的生物制药Sarepta Therapeutics股价重挫23%，此前公司表示，一名使用其重组基因疗法Elevidys治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）的患者因肝功能衰竭死亡。

作为首个针对中国SMA患者人群的疾病注册登记研究，中国脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童及成人登记研究，已分别于2021年和2022年启动并完成入组，并于2023年至2024年期间，陆续发布中期分析结果，证实了诺西那生在中国儿童及成人SMA患者中均具有良好 ...

家有学步期宝宝，家长可能经常会看到这一幕：孩子摇晃着站起，或扶着墙，或牵着大人，随后脚跟抬起、脚尖点地，像小猫似的“走猫步”。

目前，虽然基因编辑疗法为 DMD 的治疗带来了一丝希望，但临床应用的道路上仍布满荆棘，比如难以确定临床疗效、无法有效控制潜在的脱靶效应等。而糖皮质激素（如地夫可特、泼尼松）虽能延缓疾病进展，却也伴随着肥胖、行为改变、身材矮小和骨质减少等诸多副作用，就像 “饮鸩止渴”，让患者陷入两难境地。因此，寻找更安全有效的治疗方法，成为了医学领域亟待攻克的难题。

比阿特结晶状营养不良（Bietti Crystalline Dystrophy，BCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病（IRD）。患者的视网膜会出现众多黄白色结晶物质沉积，还常伴有视网膜色素上皮（RPE）萎缩和脉络膜血管硬化。患病者通常在 20 - 40 岁发病，会经历夜盲、视力 ...

介绍来，贵州医科大学附属医院儿童神经科在第十八个罕见病日之际，迈出了重要的一步，开设了贵州省首个DMD门诊。这一创举不仅填补了医疗服务的空白，也希望能为这些孩子的未来带来光明。2月25日下午，首批DMD小患者在门诊接受了专业的检查和咨询，医护人员用心聆听他们的病情与困惑，组成强有力的支持团队。

在2024年，全球制药行业经历了诸多挫折，许多备受期待的药物在临床试验中“夭折”。这些失败不仅给药企带来了巨大的经济损失，也凸显了药物研发的复杂性和不确定性。下面，让我们一起来看看去年一整年较为突出的十起失败案例： ...

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新华网贵阳3月3日电 2月28日，在第十八个国际罕见病日，全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院携手贵州医科大学附属医院及中国罕见病联盟，共同举行了“百年协和 一切为民——健康贵州行”大型义诊活动。本次义诊活动聚焦于疑难罕见病，两家医疗机构的专家为贵州群众送来了专业医疗服务与温情关怀。

肌营养不良（muscular dystrophy，MD）是一组遗传性非炎症性进展性肌肉病，它以其复杂的遗传机制、多样的临床表现和不可逆的疾病进程，成为医学领域亟待攻克的难题。 一、肌营养不良的定义与分类 这些遗传变异影响了肌肉细胞的正常结构和功能，导致肌肉逐渐 ...