美东时间周二早间，在美股上市的生物制药Sarepta Therapeutics股价重挫23%，此前公司表示，一名使用其重组基因疗法Elevidys治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）的患者因肝功能衰竭死亡。

作为首个针对中国SMA患者人群的疾病注册登记研究，中国脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童及成人登记研究，已分别于2021年和2022年启动并完成入组，并于2023年至2024年期间，陆续发布中期分析结果，证实了诺西那生在中国儿童及成人SMA患者中均具有良好 ...

家有学步期宝宝，家长可能经常会看到这一幕：孩子摇晃着站起，或扶着墙，或牵着大人，随后脚跟抬起、脚尖点地，像小猫似的“走猫步”。

目前，虽然基因编辑疗法为 DMD 的治疗带来了一丝希望，但临床应用的道路上仍布满荆棘，比如难以确定临床疗效、无法有效控制潜在的脱靶效应等。而糖皮质激素（如地夫可特、泼尼松）虽能延缓疾病进展，却也伴随着肥胖、行为改变、身材矮小和骨质减少等诸多副作用，就像 “饮鸩止渴”，让患者陷入两难境地。因此，寻找更安全有效的治疗方法，成为了医学领域亟待攻克的难题。

比阿特结晶状营养不良（Bietti Crystalline Dystrophy，BCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病（IRD）。患者的视网膜会出现众多黄白色结晶物质沉积，还常伴有视网膜色素上皮（RPE）萎缩和脉络膜血管硬化。患病者通常在 20 - 40 岁发病，会经历夜盲、视力 ...