基因调控研究正处于快速发展的前沿,随着技术的不断进步,研究人员已经能够以前所未有的方式探索基因组的功能。然而 ...
一、研究背景:罕见病的挑战与希望 隐性营养不良性大疱性表皮松解症(Recessive dystrophic epidermolysis bullosa,RDEB)是一种极为罕见且严重的皮肤黏膜脆性疾病,犹如一颗隐藏在人体健康暗处的 “定时炸弹”。它由 COL7A1 基因突变引发,这种突变使得作为锚原纤维 ...
鼻窦的异常气化可能导致相邻解剖结构出现特殊位置,进而改变内镜鼻窦手术的规划。本研究旨在评估上鼻甲泡(superior concha bullosa,SCB)与周围解剖结构的关联,以及其对蝶窦口定位的影响。 研究回顾性分析了 2018 年至 2020 年间因头痛、鼻塞、嗅觉障碍等各种 ...
Nato a Bologna nel 1953, lavora a Bologna. Specializzato in Otorinolaringoiatria.
深圳新闻网2025年2月28日讯(深圳晚报记者 周怡)“蝴蝶宝贝”是大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)患者的别称。这种罕见遗传性皮肤病源于 ...