ALS属于神经系统的罕见病，发病率约为10万分之2到10万分之5，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。中国大约有20万左右的患者，且这个数字还在逐年递增。

渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）、重症肌无力（MG）和脊髓性肌萎缩症（SMA）在第一批《罕见病目录》中分别位列第4位、第32位和第110位。从名字来看，这三种罕见病都跟“严重的肌肉无力”相关，同为神经系统病，三者作用在神经的位置有何不同？症状和治疗方法有哪些区别？又该如何预防？ 渐冻症：运动神经元病家族中的“头号杀手” 2025年6月21日是第25个“世界渐冻人日”。今天，北京大学第三医院（简称 ...

虽然罕见，但是任何人都有患病的可能。无论是基因还是免疫问题，这三种神经肌肉病目前都“有药可医”，并且在向临床治愈迈进。希望罕见病能被广泛认识、深入理解，直到被攻克，毕竟“健康中国，一个都不能少”。（记者 张恪忞 杜安琪，校对 李英卓 毛长志） ...

来自Zhang等的研究人员揭示了YAP在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中的新机制：通过直接结合TDP-43，促进其多聚化和相分离，同时抑制应激条件下的异常磷酸化和固化。该研究首次发现YAP-mRNA在ALS患者中表达降低，且与病理性TDP-43共定位，通过神经元和果蝇模型证实提升YAP ...

渐冻症（ALS）：一种罕见疾病，影响脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，最终丧失移动、说话和呼吸能力。托夫生注射液：2024年9月在中国获批，针对SOD1基因突变ALS患者，通过减少有毒蛋白减缓疾病进展。想象一下，你的意识完全清醒，身体却像被 ...

脑机接口（BCI）领域的另一项进步是，一种新的植入式系统使瘫痪者不仅能够说话，而且还可以通过计算机“唱”简单的旋律——这中间几乎没有任何延迟。 加州大学戴维斯分校 (UC Davis) 的研究人员开发了这项技术，并在一位患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS ...

6 月 21 日是世界渐冻人日。在近日于瑞士日内瓦召开的第 59 届联合国人权理事会开幕式上，一项由联想集团与清华大学联合研发的 AI 眼动技术在其中的“人人享有无障碍：构建包容未来”主题展览上亮相，并吸引了全球目光。其专为视力障碍者、渐冻症患者及其他行动受限人群设计，通过 AI 眼动追踪技术，帮助用户改善与外界沟通的能力，充分体现了“AI ...

渐冻症虽然无法治愈，但积极治疗仍会取得很好的效果。据樊东升介绍，以往，渐冻症患者的生存期通常被估计为3到5年。如今，越来越多的患者已经远远超过这一预期，甚至有些患者已带病生活超10年、20年。

为解决肌萎缩侧索硬化症(ALS)中FUSR521H 突变导致的脂质代谢异常问题，研究人员通过诱导SOX9过表达从人诱导多能干细胞(hiPSCs)分化为星形胶质细胞。脂质组学分析发现突变型星形胶质细胞存在显著甘油磷脂缺陷，特别是磷脂酰胆碱(PC)和磷脂酰肌醇(PI)水平降低 ...

24岁的小薇（化名）是一名很有天赋的艺术生，年纪轻轻的她画作屡获殊荣，未来前景一片光明。然而，命运却在不经意间悄然改变了她的生活轨迹…… 我的手怎么握不住笔了？