ALS属于神经系统的罕见病，发病率约为10万分之2到10万分之5，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。中国大约有20万左右的患者，且这个数字还在逐年递增。

6月21日是世界渐冻人日。日前，一则消息点燃了渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）群体的希望之火。渤健中国宣布，其创新药物托夫生注射液正式在中国商业上市。同一天，一名患者在广州市白云区人民医院接受了注射，成为华南地区首例用药者。然而，这场看似突破性的医疗 ...

中新网广州6月21日电 (记者 蔡敏婕)每年的6月21日是世界渐冻人日。南方医院神经内科主任医师蒋海山表示，渐冻症初期症状多样，若出现固定位置肌跳并伴随相应肌萎缩，应尽快筛查，如通过肌电图等检查辅助诊断。

2025年6月21日，是第二十五个“世界渐冻人日”。肌萎缩侧索硬化（简称ALS）俗称渐冻症，这是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元疾病最常见的类型。2014年，“冰桶挑战”风靡全球，作为罕见病的“渐冻症”，在国际上掀开全民认知的一角。近年来 ...

渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）、重症肌无力（MG）和脊髓性肌萎缩症（SMA）在第一批《罕见病目录》中分别位列第4位、第32位和第110位。从名字来看，这三种罕见病都跟“严重的肌肉无力”相关，同为神经系统病，三者作用在神经的位置有何不同？症状和治疗方法有哪些区别？又该如何预防？

来自Zhang等的研究人员揭示了YAP在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中的新机制：通过直接结合TDP-43，促进其多聚化和相分离，同时抑制应激条件下的异常磷酸化和固化。该研究首次发现YAP-mRNA在ALS患者中表达降低，且与病理性TDP-43共定位，通过神经元和果蝇模型证实提升YAP ...

6 月 21 日是世界渐冻人日。在近日于瑞士日内瓦召开的第 59 届联合国人权理事会开幕式上，一项由联想集团与清华大学联合研发的 AI 眼动技术在其中的“人人享有无障碍：构建包容未来”主题展览上亮相，并吸引了全球目光。其专为视力障碍者、渐冻症患者及其他行动受限人群设计，通过 AI 眼动追踪技术，帮助用户改善与外界沟通的能力，充分体现了“AI ...

为解决肌萎缩侧索硬化症(ALS)中FUSR521H 突变导致的脂质代谢异常问题，研究人员通过诱导SOX9过表达从人诱导多能干细胞(hiPSCs)分化为星形胶质细胞。脂质组学分析发现突变型星形胶质细胞存在显著甘油磷脂缺陷，特别是磷脂酰胆碱(PC)和磷脂酰肌醇(PI)水平降低 ...

6月11日，北京大学第三医院神经内科主任樊东升透露，全国首例完成“托夫生”注射的渐冻症患者已接受治疗。托夫生注射液是全球首个对因治疗渐冻症药物，针对携带SOD1基因突变的成人患者。经慈善基金会补贴后，国内患者首年自费价格约为70万元。樊东升预计，未来 ...

据报道，埃里克于四月宣布自己被诊断患有渐冻症，并透露大约是一年半前出现的第一个症状。在节目中，他表示自己现在只有“一只手臂能动”。“我的左侧手臂还能动，右侧完全停止了活动，”他说，“我感觉可能再过几个月，我的左手就没用了。这真让人担忧。” ...

AMX0114是一种反义寡核苷酸，旨在抑制钙蛋白酶-2，研究表明该酶在轴突退化中发挥重要作用，促进ALS的进展。快速通道资格的授予基于临床前证据，表明AMX0114在靶向这种酶方面的潜在功效。

基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。凯盛迪是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻 ...