来源：循因缉药 2025年3月13日华大基因官方信息，沙特国家医疗集采公司（NUPCO）正式公布公立医院三年期外送检测服务集中采购项目中标结果。 华大基因沙特合资公司Genalive凭借全球领先的技术实力与本地化服务能力，中标9.5亿人民币订单。 此次沙特集采是NUPCO历史上金额规模最大、检测项目最多的外送检测标，覆盖NGS、病理、细胞遗传、sanger测序等多方法学，包含93万项检测服务，将为 ...

引言第四届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的最后一天，有幸邀请到了复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明教授、同济大学附属妇产科医院生殖遗传科副主任张军玉教授、宁波大学附属妇女儿童医院李海波教授、哈尔滨医科大学党委书记/黑龙江省医学科学院院长 ...

沙特利雅得3月12日，沙特国家医疗集采公司（NUPCO）正式公布公立医院三年期外送检测服务集中采购项目中标结果。华大基因沙特合资公司Genalive凭借全球领先的技术实力与本地化服务能力，中标 9.5亿人民币 订单 。这是 Genalive ...

包括但不限于高深度WGS、低深度WGS、单细胞测序、转录组测序、small RNA测序、甲基化测序、WES、16s测序、时空组学测序、分子育种、病原快检、液体活检、靶向用药、遗传病检测、肿瘤港澳正版资料图库早筛、个体识别等领域。T1+尤其适用于家系全基因组测序 ...

其中，PCR 方法包括 BEAMing（beads, emulsion, amplification, and magnetics）、等位基因特异性寡核苷酸 PCR（ASO-PCR）和数字液滴 PCR（ddPCR）等；NGS 技术则涵盖了全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、癌症个性化深度测序（CAPP-seq）等多种手段。研究涉及多个淋巴瘤 ...

在讨论部分，研究人员指出，他们在 A1AT 缺乏症患者肝脏中发现的 SERPINA1 基因体细胞变异的趋同进化现象，表明这些变异通过减轻 Z-A1AT 聚合物积累和细胞应激，为肝细胞带来了生存优势。这一发现对于目前尚无有效治疗方法的 A1AT 缺乏症来说，具有重要的治疗意义。虽然基于肝脏定向 RNA 干扰的疗法在小鼠模型和初步人体试验中显示出了一定的前景，但针对 A1AT 蛋白 C ...