姜雨教授团队长期致力于基因组结构变异（Structural ...

西风 发自 凹非寺量子位 | 公众号 QbitAI 测一测现有AI生成视频是否符合物理运动规律！ 来自阿里-高德、中科院的研究人员提出一个面向感知对齐的视频运动生成基准。

在结论与讨论部分，此次研究首次在沙特女性 MetS 患者中鉴定出 LDLR 基因外显子 4 的变异，并评估了其对蛋白结构和功能的影响。研究发现的变异可能是 MetS 发生或其并发症出现的潜在预测指标。不过，LDLR 基因突变与 MetS 之间的因果关系仍有待进一步明确。这一研究成果意义重大，为后续开展大规模人群筛查项目提供了重要依据，有助于制定针对心血管疾病的一级和二级预防措施，为沙特女性 ...

研究人员首次绘制出覆盖42种生殖疾病的"基因地图"，在卵巢囊肿背后找到10个操控卵泡发育（folliculogenesis）的基因开关。其中，PDE4D基因的发现堪称颠覆——实验室小鼠因该基因过量表达长出囊肿，而人类数据证实，携带此突变者风险激增1.

在最新的研究中，德国莱比锡大学（Leipzig University）的跨学科研究团队在 Rosetta ...

引言St. Gallen 国际乳腺癌大会（SG-BCC）自 1985 年起由瑞士圣加仑州立医院（St. Gallen Cantonal Hospital）发起，是全球早期乳腺癌诊疗领域的权威盛会。2025 年 3 月 15 日，第 19 届 St.

研究人员针对神经发育障碍（NDDs）遗传难题，开展 CAGI6 ID Panel 挑战研究，揭示相关基因变异及表型关联。 为了深入探究 NDDs 的遗传奥秘，意大利帕多瓦大学医院妇女与儿童健康系的神经发育障碍实验室（NDDs Lab）和生物计算小组（BioComputingUP group）的研究人员，开展了一项极具意义的研究。该研究成果发表在《Human Genetics》杂志上，为我们了解 ...

前言银屑病也叫牛皮癣。虽然世界范围内，中国人的患病率是最低之一。但是，中国的患病总数仍有230万（95%CI：0.9-610万），居世界第三（全世界前7名排序为：美国、印度、中国、德国、巴西、法国、英国）[1]。银屑病因为有各种并发症，且提示心脑血管 ...