涉税专业服务管理办法（试行）（2025年3月17日国家税务总局令第58号公布 自2025年5月1日起施行） 国家税务总局令第58号 ...

脑干胶质瘤确切病因尚未完全明确，可能与遗传因素和既往射线暴露等非疾病因素有关，也可能与神经纤维瘤病、结节性硬化症等疾病因素相关，建议及时就医进行诊断与治疗。一、非疾病因素：1、遗传因素：部分脑干胶质瘤患者存在家族遗传倾向，某些基因突变或染色体异常可能 ...

TSC 是一种遗传性疾病，它就像一个隐藏在身体里的 “捣乱分子”，会悄无声息地在各个器官中引发肿瘤生长。这种疾病的根源在于 TSC1 或 TSC2 基因发生了突变，这些突变带来的影响可不小，患者往往会出现癫痫发作、发育迟缓以及皮肤异常等症状 。想象一下 ...

靶向调控网络的多维干预特性，使牛膝皂苷展现出超越现有候选药物的治疗潜力。在HFHC饮食诱导的小鼠模型中，持续给药8周的牛膝皂苷使肝脏甘油三酯含量下降52%，这得益于其激活的AMPK-TFEB轴形成正向循环：一方面，AMPK促进脂肪酸β氧化，将脂质代谢速率提升至对照组的1.7倍；另一方面，TFEB驱动的自噬流增强促使脂滴包被蛋白PLIN2降解加速，破解脂肪储存的恶性循环。更关键的是，该化合物通过抑制 ...

2月28日是第18个国际罕见病日，《家庭医生报》特邀东南大学附属中大医院神经内科谢春明主任医师、肾内科张晓良主任医师、肾内科王彬副主任医师、神经内科吴迪主治医师，为大家解答罕见病的相关科普。

研究结果 临床试验结果：2015 年 5 月 13 日至 2020 年 1 月 2 日，共 54 例患者参与 NLMT 的 B 治疗组。其中 5 例患者因 TSC1 或 TSC2 突变被分配到 B1 队列，49 例 STK11/LKB1 突变或纯合缺失患者被分配到 B2 队列，B2 队列又根据是否伴有 KRAS 突变进一步分为 B2D（30 例 ...

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者身体多个部位出现良性肿瘤。上世纪90年代，研究人员发现TSC1或TSC2基因突变是其病因。这两个基因原本负责调节细胞生长，一旦发生突变，就会导致细胞过度生长和分裂。雷帕霉素作为一种免疫抑制剂 ...

类似的故事在医学史上屡见不鲜。结节性硬化症（TSC）是一种罕见遗传性疾病，其病因在于TSC1或TSC2基因突变。通过对TSC的研究，科学家们发现了mTOR ...

2025年2月28日，是第18个“国际罕见病日”，今年的宣传主题是“More than you can imagine”，呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。 呼吸科有一种疾病，在胸部CT影像上布满了大大小小的泡泡，跟小游戏泡泡龙一样 ...

本文来自微信公众号：果壳 （ID：Guokr42），作者：一川鸭，编辑：黎小球，题图来自：AI生成 2025年2月28日是第十八届国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。 罕见病以患病人数少、确诊治疗困难著称。为何要在“少数派 ...

通过CRISPR敲除上游基因IGF1R后，胞体活性升高0.05 ns同时伴随体积缩小（537.5±12.87 μm²），而下游基因Tsc2敲除则引发细胞肥大（1652±66.87 μm² ...