在结论与讨论部分，此次研究首次在沙特女性 MetS 患者中鉴定出 LDLR 基因外显子 4 的变异，并评估了其对蛋白结构和功能的影响。研究发现的变异可能是 MetS 发生或其并发症出现的潜在预测指标。不过，LDLR 基因突变与 MetS 之间的因果关系仍有待进一步明确。这一研究成果意义重大，为后续开展大规模人群筛查项目提供了重要依据，有助于制定针对心血管疾病的一级和二级预防措施，为沙特女性 ...

研究人员发现胰岛素基因（INS）变异可通过加速胰岛素mRNA衰减减轻内质网应激，降低β细胞免疫原性，从而减少自身免疫反应，降低1型糖尿病（T1D）风险，为疾病机制和治疗提供新视角。