唐氏综合征不是“错误”，而是人类基因多样性的自然体现。在世界唐氏综合征日，我们呼吁更多人了解这一疾病，用科学替代偏见，用关爱取代歧视。每一个生命都值得尊重，每一份努力都能点亮希望。

真相：唐氏综合征是最常见的染色体疾病。在美国，每691名孩子中就有1名患有唐氏综合征。根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在新生儿 ...

研究结果显示，每双周口服100,000 IU胆钙化醇（维生素D3），持续24个月，能够显著降低临床孤立综合征（CIS）和早期复发缓解型多发性硬化症的疾病活动风险，风险降低了34%。此外，维生素D组患者达到疾病活动状态的中位时间更长（432天 vs ...

2001年9月11日，纽约，穿过倒塌的世贸中心大楼的人们，身上满是粉尘。资料图我的家族是一个长寿的家族，我老母亲虚岁都96了，她是一本关于健康问题的活教科书。过去很多年，她住在农村老家，一直生活自理。前年传出村里要开矿拆迁，打破了家里的宁静。拆迁消息 ...

在结论与讨论部分，此次研究首次在沙特女性 MetS 患者中鉴定出 LDLR 基因外显子 4 的变异，并评估了其对蛋白结构和功能的影响。研究发现的变异可能是 MetS 发生或其并发症出现的潜在预测指标。不过，LDLR 基因突变与 MetS 之间的因果关系仍有待进一步明确。这一研究成果意义重大，为后续开展大规模人群筛查项目提供了重要依据，有助于制定针对心血管疾病的一级和二级预防措施，为沙特女性 ...

在新冠疫情的背景下，儿童多系统炎症综合征（MIS-C，Multisystem Inflammatory Syndrome in Children）成为了一个令人揪心的谜团，这种罕见但严重的炎症性疾病通常在儿童感染 新冠病毒 ...

Cognixion公司还开发了一种辅助人工智能系统，该公司将其称为“conversational ...

随着癌症免疫疗法的不断发展，如何平衡疗效与副作用成为了一个亟待解决的问题。本文研究发现为科学家们提供了一个新的视角，让他们看到了通过精准预测和干预来优化治疗方案的可能性。未来随着更多类似的研究成果涌现，我们有理由相信，癌症治疗将变得更加个性化、安全和 ...

当各种原因导致腕管内压力增高，就会压迫正中神经，从而引起一系列症状，这就是腕管综合征。

一个月前，他们一家从山西来到广州，在广州妇儿中心研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征逐渐失去运动、语言能力的6岁女孩，成为了中南地区第一个接受基因治疗的患儿。

在一个普通的下午茶时光，李阿姨和她的朋友聊天。她说：“这段时间我总感觉口干舌燥，即便喝了很多水也没什么改善。而且我的眼睛也常常感到干涩，真是让人烦恼。”朋友听后表示同感，她们都觉得这可能只是因为年纪增长或天气干燥所致。 但李阿姨并没有就此放心。她决定去医院进行全面检查。结果出乎意料，医生告诉她，长期的口干和眼干可能是免疫系统出了问题的信号。这一发现不仅让李阿姨震惊，也让她意识到，日常生活中经常被忽 ...

如果宝宝的双眼天生处于“省电模式”，总是似睁非睁，半眯着，最揪心最着急的莫过于父母了。 门诊时，一位三岁宝宝努力撑开了仅有3毫米宽的眼缝，像只睡眼惺忪的树袋熊。妈妈忧心忡忡，自责说："医生，我怀孕时出了问题，孩子眼睛受了伤，总张不开。我觉得特对不起孩子。" 其实，这不是妈妈的错，这种天生的“小小眼”是孩子患有先天性小睑裂综合征的表象。 从医几十年，北京美和眼科的于刚院长、张丰院长诊断治疗了太多太多 ...