针对庞贝病 (GSD-II)患儿持续存在的口面部肌无力导致的言语障碍 (如鼻音过重)和吞咽困难问题，意大利研究团队通过快速上颌扩张术 (RPE)矫正上颌横向发育不足，显著改善了7岁患儿的咬合关系及言语清晰度。该案例首次系统阐述了正畸干预在庞贝病多学科管理中的关键作用，为改善这类罕见病患者的生存质量提供了新思路。

Scientists have discovered a new cellular receptor, AAVR2, that enables therapeutic viruses to enter cells through an alternative pathway, which could allow gene therapies to use lower viral doses, ...

2025年6月25日，中国人民解放军总医院儿科的封志纯教授团队在The New England Journal of Medicine发表标题为“AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease”的研究论文，该研究主要探讨了利用携带人类酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的腺相关病毒9型（AAV9）载体进行基因治疗，对婴儿型庞贝病 ...

7月3日，国家药监局发布优化全生命周期监管支持高端医疗器械创新发展的有关举措。该举措涵盖优化特殊审批程序、完善分类和命名原则等十个方面的内容，旨在全力支持高端医疗器械重大创新，促进新技术、新材料、新工艺和新方法在医疗健康领域的应用，满足人民群众健康需 ...

▎药明康德编者按：寡核苷酸疗法是一类近年来发展迅速的治疗模式。这类基于短核苷酸序列的新兴疗法能在RNA水平上调控基因转录与翻译，针对特定的致病突变实现靶向治疗。如今，已有超过20款寡核苷酸药物获得FDA批准，其中10款疗法在近5年获批，为多种罕见遗传 ...

综述：意大利晚发型庞贝病队列接受阿葡糖苷酶α治疗10年及15年后的疗效与安全性分析 《Journal of Neurology》：Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa 【字体 ...