针对庞贝病 (GSD-II)患儿持续存在的口面部肌无力导致的言语障碍 (如鼻音过重)和吞咽困难问题，意大利研究团队通过快速上颌扩张术 (RPE)矫正上颌横向发育不足，显著改善了7岁患儿的咬合关系及言语清晰度。该案例首次系统阐述了正畸干预在庞贝病多学科管理中的关键作用，为改善这类罕见病患者的生存质量提供了新思路。

Scientists have discovered a new cellular receptor, AAVR2, that enables therapeutic viruses to enter cells through an alternative pathway, which could allow gene therapies to use lower viral doses, ...

综述：意大利晚发型庞贝病队列接受阿葡糖苷酶α治疗10年及15年后的疗效与安全性分析 《Journal of Neurology》：Analysis of the Italian cohort of late-onset Pompe disease (LOPD) patients after 10 and 15 years of therapy with alglucosidase alfa 【字体 ...