基因检测 ：近 98.1% 的受访者认为 NDM 患儿应进行基因检测，不同年龄截断值的选择有所差异。79.6% 的人在临床实践中常规要求基因检测，但 20% 左右因成本和物流困难未进行检测。多数人不会在基因检测前尝试 SU 治疗，但在高发病率国家，部分参与者会在基因检测前尝试 SU 治疗。

丨点击上方名片可以预约或看诊医生给孩子进行体检的时候，时常会发现一些孩子血脂出现异常。很多家长第一反应往往是觉得不可思议，进而细想，又发现对此知之甚少，有点慌乱。确实，在成年人的世界里，“高血脂”早已引起了普遍关注，都知道它是「动脉粥样硬化性心血管疾 ...

医脉通编译整理，未经授权请勿转载。复杂尿路感染（cUTI）包括多种临床综合征，很难综合证据来指导临床实践。cUTI 的准确诊断和管理限制了脓毒症和长期肾损害的发病率和死亡率。但大多数儿童尿路感染的试验都排除了 cUTI 患者，许多指南也将儿童cUTI 排除在外。近期，欧洲儿科感染病协会（ ESPID）发布了儿童 cUTI ...

近日，重医附属儿童医院邱翔教授作为唯一通讯作者，在国际知名学术期刊《Nature Communications》上发表题为《Interplay between CTCF-binding and CTCF-lacking regulatory ...

小婴儿总是可可爱爱、水水嫩嫩的，大人怎么看都觉得好看、看不够～随着娃年龄增长，就不可避免的开始出现一些担忧 😞 毕竟，每个家长都更希望自家的娃，相貌总是漂漂亮亮的，身材也是挺拔修长的。

综上所述，中国在降低 U5 儿童的 AM 方面取得了一定成效，但农村地区仍需有针对性地进行干预，以解决可预防的死亡问题，从而实现可持续发展目标。具体而言，中国五岁以下儿童的可避免死亡率在 2004 - 2021 年间平均每年下降 10.72%，存在城乡差异；围产期死亡率每年下降 9.75%，但围产期死亡占比稳定，同时出生损伤和窒息导致的死亡有所增加；1 - 5 ...

先天性心脏病 （CHD，Congenital heart disease）是一种最常见的先天性异常，也是婴儿发病率和死亡率的主要原因，尽管在过去几十年里科学家们对引起先天性心脏病的单基因病因进行了广泛的研究，但仍有高达55%的病例缺乏分子 诊断 ，利用高通量测序数据来研究双基因相互作用（寡基因相互作用的最简单形式）也能帮助阐明导致这一疾病发生的其它遗传性因素。

人生处处有意外，有时候意外就发生在咱们身体的某个角落。比如，与你的身体夜夜同眠的，不一定是心心念念的对象，还可能是一帮「蹭吃蹭喝」骚扰你的小坏蛋——真菌。它们「作恶」的结果就是给你带来灰指甲、脚气等真菌感染皮肤病，影响你的皮肤指甲美观，让你在社交场合 ...

菲利普就这样踏上了抗击NF的漫漫征途。当时并没有针对NF的系统治疗方案，他们尝试过多种疗法，有的不管用，也有的稍微减缓了肿瘤生长速度。期间他甚至又做了一次手术，但肿瘤依然再次生长，在半年时间里，就从乒乓球大小长到了拳头大小。此外，其他部位也长出了肿瘤。