3.虹膜错构瘤：常见于双侧虹膜，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，是 NF1 的一种特异性表现，对视力无影响。5岁之后定期 ...

（《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》发布仪式） 报告系统性调研和梳理了nf1患者群体的人口社会学情况、疾病表现 ...

转自：复星医药2025年5月12日，复星医药（600196.sh；02196.hk）宣布，自主研发的1类新药fcn-159片（芦沃美替尼片）用于治疗儿童朗格汉斯组织细胞增生 ...

研究结果. 神经纤维瘤蛋白缺失增强巨噬细胞葡萄糖利用：研究人员从 Nf1 flox/flox;LysMCre + （Nf1 ΔMΦ ）和 Nf1 flox/flox;LysMCre? （Nf1 fl/fl ）小鼠的长骨中获取巨噬细胞，并诱导其向炎症性（M LPSIFNγ ）或修复性（M IL4 ）表型分化。 结果发现，Nf1 ΔMΦ 巨噬细胞的基础糖酵解、糖酵解能力和糖酵解储备均显著 ...

为解决 nf1 患者乳腺癌转移排查时易误判其他恶性肿瘤的问题，研究人员开展了对 1 例 80 岁 nf1 患者同时患乳腺癌和肝恶性外周神经鞘瘤（mpnst）病例的研究。结果发现 nf1 患者易患多种肿瘤，需详细排查，活检和病理检查可辅助精准诊断。

另一个令人惊讶的重要观察结果是，Nf1杂合突变小鼠表现出随机的局灶性少突胶质前体细胞高密度（focal OPC hyperdensities），这让人联想到在 NF1 儿童 ...

Patologia degenerativa a carico dei nervi che colpisce prevalentemente le donne, il neuroma o sindrome di Morton è un neuroma plantare digitale o neurofibroma che interessa la pianta anteriore del ...

研究结果表明Nf1突变的OPCs缺乏预期的对神经元活动的适应性增殖反应，并支持Nf1在调节OPCs的稳态密度方面的作用。 2. 缺乏经验调节的少突胶质发生. 由于Nf1突变导致OPC失调，作者接下来询问Nf1失活是否会损害OPC对运动学习背景下神经元活动的反应。

司美替尼作为目前中国唯一*获批上市的nf1相关丛状神经纤维瘤治疗药物，此次被纳入《医保目录》充分体现了国家对nf1患儿的重视和关注，大大提高 ...

研究认为，nf1是一种gtp酶激活蛋白，可降低ras信号传导，nf1胚系变异可能与msh2等基因发生二次体细胞打击导致脑胶质瘤的发生。 如今，我司为一位年仅26岁的星形细胞瘤患者，检出NF1基因胚系和体系双致病性位点突变，引起了我们的关注，故谱写此文，旨在于悉心科普的同时，为相关患者答疑解惑。

表1，NF1中较常见体征的起病年龄，参考自Atlas of Genodermatoses，Page189. 出生既有. 儿童期. 青春期及以后. 咖啡牛奶斑. 皱褶部位的咖啡牛奶色斑. 神经纤维瘤. 丛状神经纤维瘤Plexiform tumors，先驱斑herald patches. 视神经胶质瘤. 樱桃状血管瘤. 软的皮肤soft skin. 幼年黄色 ...