美东时间周二早间，在美股上市的生物制药Sarepta Therapeutics股价重挫23%，此前公司表示，一名使用其重组基因疗法Elevidys治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）的患者因肝功能衰竭死亡。

作为首个针对中国SMA患者人群的疾病注册登记研究，中国脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童及成人登记研究，已分别于2021年和2022年启动并完成入组，并于2023年至2024年期间，陆续发布中期分析结果，证实了诺西那生在中国儿童及成人SMA患者中均具有良好 ...

▎药明康德内容团队编辑‍编者按：在近日举办的2025年肌肉萎缩症协会（MDA）临床与科学会议中，多家公司公布了其寡核苷酸偶联疗法的积极临床数据，有望推动数款疗法在未来一年内递交上市申请，彰显了此类创新分子对于全球病患的重要意义。作为可以提供寡核苷酸偶 ...

在日常生活中，许多人在穿鞋、择菜时习惯性地坐在矮凳子上。你是否也在这样的状态中？其实，这种看似方便的行为，可能会给你的膝盖带来潜在伤害。特别是对于本身就有膝关节问题的老年人来说，久坐矮凳不仅会加重关节负担，还可能引发更多的健康问题。

肇庆市第一人民医院儿童医学中心现已开展SMA的鞘内注射药物治疗。对于已确诊的SMA患儿，治疗前需进行常规的体格检查，确保无凝血异常，并评估是否存在脊柱侧弯。在治疗过程中，医生会通过腰椎穿刺将药物注入鞘内，注射后患儿需卧床休息6小时以促进恢复。对于存在脊柱侧弯的患儿，医院还采用床边超声定位技术，确保穿刺的准确性和安全性。此外，患儿需根据医生制定的用药计划，按时进行注射治疗。

目前，虽然基因编辑疗法为 DMD 的治疗带来了一丝希望，但临床应用的道路上仍布满荆棘，比如难以确定临床疗效、无法有效控制潜在的脱靶效应等。而糖皮质激素（如地夫可特、泼尼松）虽能延缓疾病进展，却也伴随着肥胖、行为改变、身材矮小和骨质减少等诸多副作用，就像 “饮鸩止渴”，让患者陷入两难境地。因此，寻找更安全有效的治疗方法，成为了医学领域亟待攻克的难题。

在2024年，全球制药行业经历了诸多挫折，许多备受期待的药物在临床试验中“夭折”。这些失败不仅给药企带来了巨大的经济损失，也凸显了药物研发的复杂性和不确定性。下面，让我们一起来看看去年一整年较为突出的十起失败案例： ...

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新华网贵阳3月3日电 2月28日，在第十八个国际罕见病日，全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院携手贵州医科大学附属医院及中国罕见病联盟，共同举行了“百年协和 一切为民——健康贵州行”大型义诊活动。本次义诊活动聚焦于疑难罕见病，两家医疗机构的专家为贵州群众送来了专业医疗服务与温情关怀。

据研究者透露，宫内给药方案源于患儿父母的提议。这个家庭曾因该疾病痛失一个孩子，迫切希望了解产前治疗的可能性。美国食品药品监督管理局（FDA）和当地机构审查委员会批准了该单例患者的试验方案。在与独立倡导者的协商下，父母提供了书面知情同意。