图 6染色体核型分析提示胎儿七号环状染色体 图片来源：作者提供 胚胎发育特征 前脑无裂畸形 （holoprosencephaly，HPE） 是一种复杂的大脑畸形，由前脑的不完全分裂引起， 1959 年 Yakovlev 提示这类畸形为全端脑无裂畸形，后来 Denyer 将其命名为前脑无裂畸形。

前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE）也称全前脑，是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形，病死率极高。 产前超声对 HPE 的颅内异常较易检出，若能有目的地发现颜面部的中线畸形，则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断，增加诊断的信心。

前脑无裂畸形半球中央变异型（middle inter-hemispheric variant of holoprosencephaly,MIH），又称端脑融合畸形（syntelencephaly），为一种少见的先天性前脑发育畸形，属于前脑无裂畸形的一种变异类型。目前认为端脑融合畸形是由于神经管闭合后胚胎顶板的有丝分裂细胞凋亡异常，引起半球间裂形成障碍，而导致 ...