付巧妹联合季强团队建立了古蛋白全自动化鉴定人群的方法体系，他们从中国哈尔滨发现的头骨化石中获取迄今最高质量的古人类蛋白质组数据（鉴定20,455个肽段、95种内源性蛋白），发现4个丹尼索瓦人特有突变位点，匹配率达86.57%。

根据加拿大与英国联合展开的一项调查，基因检测公司23andMe在全球大规模数据泄露事件中，未能采取基本的数据保护措施。作为结果，英国将对该公司处以231万英镑（约合400多万加元）罚款。而加拿大方面由于法规限制，无权开出类似罚款。

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研究人员主要采用了以下关键技术方法：首先，利用 CRISPR-Cas9 介导的基因组编辑技术，在 U-2 OS 和 RPE-1 细胞中内源性标记 DNA 复制因子 PCNA 和 DNA 损伤标记蛋白 53BP1，分别融合荧光蛋白 mEmerald 和 mScarlet-I，实现了对 DNA 复制模式和遗传性 DNA 损伤的实时追踪。

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诊断率的"肤色差异" 尽管各种族检测率无统计学差异 (p=0.14)，但非西班牙裔白人的确诊率显著高于其他群体 (p=0.0214)。特别值得关注的是，73.9%未确诊患者为女性，暗示性别因素可能影响临床表现的判读。