家族性血管瘤(如遗传性出血性毛细血管扩张症)与 TGF-β 信号通路相关基因突变(如ENG、ACVRL1)有关。 散发性血管瘤可能涉及体细胞突变(如GNAQ、GNA11突变),导致 MAPK 通路异常激活。 表观遗传调控: 血管瘤组织中 DNA 甲基化模式异常,可能影响血管生成相关基因(如 ...