家族性血管瘤(如遗传性出血性毛细血管扩张症)与 TGF-β 信号通路相关基因突变(如ENG、ACVRL1)有关。 散发性血管瘤可能涉及体细胞突变(如GNAQ、GNA11突变)，导致 MAPK 通路异常激活。 表观遗传调控： 血管瘤组织中 DNA 甲基化模式异常，可能影响血管生成相关基因(如 ...

文章研究的目的是评价GNA11、MSLN、GNAS、CEBPA、MDM2、p16、Sui1、Calnuc、PTEN自身抗体在胰腺癌(PC)中的临床意义。共纳入33例PC患者血清和45例正常对照(NC)血清,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测9种自身抗体。采用个体或组合形式的多个参数进行评价。除抗GNAS和抗calnuc外 ...

此外，研究还发现，在缺氧条件下，两种细胞系均会增强 VM 形成，且只有沉默 HIF-2α 能够减少 VM 形成。同时，研究人员发现 GNAQ 或 GNA11 的原发性突变与 VM 形成无直接关联，而基于染色体异常或 BAP1 突变对 UM 患者进行分类更具临床意义。研究人员还在 Ewing 肉瘤 ...