《慢性乙型肝炎防治指南（2022年版）》（以下简称“2022年版指南”）将慢性HBV感染自然史仍分为4期，但分期名称及具体标准较2019年版以及美国、欧洲、亚太肝病学会的相关指南有所调整，具体分为：HBeAg阳性慢性HBV感染（免疫耐受期）、HBeA ...

DNA并非赤裸裸地存在，它被一层由复杂蛋白质（proteins）和核糖核酸（RNA）组成的“染色质”（chromatin）凝胶紧密包裹。在这片分子丛林中，只有极少数“特权”蛋白质能够真正“零距离”触及DNA，并直接参与到基因的开启、关闭以及细胞命运的 ...

为探究肺炎链球菌（S. pneumoniae）毒力调控机制，研究人员聚焦全球转录调节因子 MgaSpn，发现其通过结合 pcpA 启动子两特定位点负调控 PcpA 表达，且铁浓度可通过 MgaSpn 影响 PcpA，为揭示致病机制提供新方向。

当前，尽管核苷（酸）类似物（NAs）能够有效抑制HBV复制，延缓慢性乙型肝炎患者的疾病进展并显著减少终末期肝病的发生，但是仍有部分患者会进展为肝癌，尤其是已发生肝硬化或>50岁的慢性乙型肝炎患者。为什么慢性乙型肝炎患者长期核苷（酸）类似物治疗后，仍然会发生肝癌呢？HBV DNA整合是HBV致癌的主要机制机制上，HBV ...

引言从精卵结合那一刻起，一个微小的单细胞合子（zygote），是如何被赋予了创造万物的无限潜能，又如何在最初的几天内，一步步精准地搭建起复杂生命的蓝图，最终孕育出我们自身？这绝非简单的遗传物质复制，而是一场远超想象的“编程盛宴”。研究人员发现，除了D ...

为解决罕见病诊断中RNA-seq技术临床应用存在的组织获取困难、数据分析复杂等挑战，比利时根特大学医学遗传学中心团队开发了一种基于外周血单核细胞 (PBMC)的微创RNA测序方案，结合环己酰亚胺 (CHX)处理技术，成功在46例患者中检测到异常剪接事件，使7个变异获得重新分类。该研究为神经发育障碍等罕见病的精准诊断提供了可推广的标准化流程。

圣地亚哥 - 英特尔公司(NASDAQ: ILMN)，一家市值133亿美元的DNA测序技术领导者，目前股价为82.64美元，已推出PromoterAI，这是一种人工智能算法，旨在通过识别人类基因组非编码区域中的致病基因变异来增强罕见疾病的诊断。根据InvestingPro分析，尽管该公司年初至今回报率为-43.6%，面临近期挑战，但基于其公允价值指标，该公司似乎被低估。今天发表在《科学》杂志上的一 ...

5月21-23日，以“科技赋能美妆 ...

该研究阐明了长链神经酰胺通过结合CYSLTR2和P2RY6受体来启动炎症小体信号通路的结构与分子机制，阻断这些信号，为治疗与动脉粥样硬化相关的疾病提供了全新策略。