除 1 人外，其余均表现为佝偻病和身材矮小。存在 12 种（7 种为新发现）独特的 PHEX 基因突变和 1 种纯合的新发现的 DMP1 基因突变。FGF23-M-HR 的甲状旁腺激素（parathormone）水平显著更高（81.9 vs. 25.1 pg/mL），1,25 二羟基维生素 D（1,25 (OH) 2 D）水平更低（54.9 vs. 103 ng ...

为探究 EDA1 变体对人牙髓干细胞（hDPSCs）的影响，研究发现其抑制 hDPSCs 分化与增殖，为先天性缺牙研究提供新视角。 牙齿，作为我们身体中十分重要的一部分，不仅承担着咀嚼食物的重任，还关乎着面部美观和发音功能。然而，有些人却因为牙齿发育异常 ...