除 1 人外，其余均表现为佝偻病和身材矮小。存在 12 种（7 种为新发现）独特的 PHEX 基因突变和 1 种纯合的新发现的 DMP1 基因突变。FGF23-M-HR 的甲状旁腺激素（parathormone）水平显著更高（81.9 vs. 25.1 pg/mL），1,25 二羟基维生素 D（1,25 (OH) 2 D）水平更低（54.9 vs. 103 ng ...