本研究针对GABA转氨酶缺乏症（GABA-AT deficiency）这一罕见遗传病，通过表达10种致病突变体并结合生化实验与计算分析，系统评估了ABAT基因错义突变对蛋白结构及催化活性的影响。研究首次将突变分为三类（结构缺陷型、催化缺陷型及混合型），为理解临床异质性 ...

本研究针对苯并二氮杂?类化合物结构修饰的瓶颈问题，开发了以靛红为起始物的高效合成路径。通过N-保护氨基酸偶联、醇/胺 ...