遗传咨询门诊医生详细收集患儿临床表型，提取血斑及夫妻双方的DNA，利用全基因测序技术，最终明确诊断夭折的头胎宝宝为21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症，孩子的突变基因分别来自父母，根据疾病的遗传方式，仍有再发风险。