“奶奶你千万不要哭，你一哭，我就没有力量了。”在许久不见的奶奶面前，8岁的晴晴说了这句话，让奶奶忍住了眼泪。爸爸陈先生说，这一年里，女儿全靠“憋着不哭”这股劲，坚强地面对号称“儿童肿瘤之王”的罕见肿瘤——神经母细胞瘤。新快报记者了解到，梦晴目前病情稳定并向好发展，但未来情况如何，还得看病情变化、经济能力、治疗方案等。

早年的时候，我们收了一大批50岁左右的志愿者。经过了10几年的随访后发现，原来只是焦虑导致的主观认知下降。自从2024年6月《AD诊断与分期修订标准》问世后，承认了血浆阿尔茨海默病标记物的诊断地位后，又有很多中青年主观认知下降者，要求检查血浆阿尔茨海 ...

由 复星医药 自主研发的1类创新药芦沃美替尼片，正式获国家药监局批准上市，这是上海今年第6款获批上市的国产1类创新药，也标志着我国在罕见肿瘤治疗领域取得重大突破。这款药有望在今年下半年上市销售，造福患者。

神经鞘瘤（Schwannoma）起源于颈横神经（transverse cervical nerve）的情况极为罕见，目前文献中尚无相关病例记载。此类肿瘤的诊断面临挑战，需要通过详细的临床影像评估（clinicoradiological evaluation）和组织病理确认（histopathological confirmation）。本文报道了 1 例发生于 44 ...

在我们大脑运转的世界里，有些时候齿轮会提前开始松动。当神经退行性疾病如阿尔茨海默病(AD)或额颞叶痴呆(FTD)悄然而至时，早期精准诊断可以显著改善患者的生活质量。然而，这种诊断往往面临巨大挑战，因为不同类型的神经退行性疾病在症状表现和大脑核磁共振( ...

来自Gabillard-Lefort团队的研究人员通过外显子测序发现，TM2D3双等位基因变异可引发以小头畸形、全面发育迟缓和心脏畸形为特征的神经发育综合征。该研究首次明确TM2D3为内质网 (ER)定位蛋白，其突变会加剧ER应激反应 (ATF4/HSPA5/DDIT3通路异常)，并引发线粒体形态学改变 (嵴增宽、ER-线粒体间距增加)及细胞外基质基因表达紊乱，为相关疾病的分子诊断提供了新靶点。