胎盘作为胎儿发育过程中唯一具有肿瘤样特征的器官，其基因组稳定性问题长期存在科学争议。传统观点认为胎盘非整倍体是罕见现象，且与不良妊娠结局直接相关。然而临床观察发现，约1-2%妊娠存在胎盘特异性染色体异常却不影响胎儿发育，这种矛盾现象暗示我们对胎盘基因组认知存在重大空白。更关键的是，既往研究多基于异常妊娠样本或低分辨率检测技术，难以区分真正的生物学特性与技术假象。

本次肿瘤分子诊断技术及新进展学术会议- ...

2025年2月26日，由郑州大学第一附属医院牵头，重庆市妇幼保健院、广东省妇幼保健院、西北妇女儿童医院、华中科技大学同济 ...

(3)嵌合体：基于分子诊断学技术的CNV检测对染色体嵌合体存在漏诊的可能性。对于嵌合比例<30%者的检出存在不确定性，建议结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)或核型分析进行验证。 (4)多倍体：aCGH及CNV-seq无法检出多倍体，建议同时行短串联重复 ...

关键技术包括：使用流式细胞仪（CyFlow Cube 6）以马铃薯（Solanum tuberosum）为内参测定1 C值；采用荧光原位杂交（FISH）技术，分别用地高辛标记的5 S rDNA探针和生物素标记的18 S rDNA探针进行染色体定位；通过核型测量软件（Karyomeasure ver. 1.6.4）分析染色体形态参数。

近日，香洲区省级专精特新企业珠海圣美生物诊断技术有限公司传来捷报，其自主研发的“人类3号和10号染色体异常细胞检测试剂盒（荧光原位杂交法）”成功进入创新审查通道。作为国内首款通过荧光原位杂交（FISH）技术检测外周血染色体循环异常细胞（CAC）的肿瘤液态活检产品，该试剂盒填补了肺结节人群极早期肺癌辅助诊断的空 ...

当科学家在2003年宣布人类基因组计划完成时，我们仿佛拿到了生命的天书。然而20年后，一个更深刻的真相浮现：30亿碱基的线性序列只是基础，真正决定细胞命运的密码藏在DNA链的复杂折叠中。正如同一张纸可以叠成千纸鹤或纸飞机，基因组的空间构型（3D ...

这项新的研究表明，每条染色体的长DNA分子在细胞分裂过程中形成了一系列相互排斥的重叠环。由于这种排斥作用，这些DNA环然后堆叠形成杆状 ...

全球所有的钩盲蛇都是雌性，无需交配就能独自生下后代。更特别的是，普通动物通常只有两套染色体，分别来自父母的精子和卵子的结合，而钩盲蛇却有三套完整的染色体。 中国科学院成都生物研究所研究发现，钩盲蛇的祖先可能在 4100 万年前经历了两次跨 ...