资讯

导语非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种罕见的血栓性微血管病(TMA),由补体旁路调节蛋白异常所致,肾功能损害是其常见临床表现。遗传缺陷可导致补体替代途径过度激活,其中补体因子H(CFH)突变是最常见的检测到的基因突变类型之一。由于外显率不完全 ...