SCID 是危及生命的先天性免疫缺陷病，需快速诊断干预。研究人员针对 2 例疑似 SCID 婴儿开展研究，发现其因 ATM 基因致病性变异实为 AT，检测到 FAT 结构域无义突变，证实 AT。提示需全面基因筛查，具重要临床意义。

为探讨重症联合免疫缺陷（SCID）患者生存影响因素，研究人员对巴西转诊中心 20 例患者（含典型 SCID、漏隙型 SCID 及 Omenn ...