含有乙烯基醚键的缩醛磷脂（plasmalogen）是一类在动物中大量存在的脂质。缩醛磷脂是一类具有标志性的sn-1乙烯基醚键的甘油磷脂。这些脂质存在于 ...

这种由PEX7等基因突变导致的疾病，会引发严重的plasmalogen（缩醛磷脂）合成障碍，患者表现为肢体短缩、关节挛缩、癫痫发作和神经发育迟缓等症状。目前临床治疗仅能对症支持，而随着靶向plasmalogen合成通路的疗法研发推进，一个关键问题浮出水面：如何科学 ...