该文报道1例于2017年12月15日在厦门大学附属第一医院初诊的肺动脉高压患儿,当时5岁。经基因检测发现骨形态蛋白受体2(BMPR2)截断型突变,可能为其致病原因。家系调查发现其父亲亦携带这一致病基因,但未发病。患儿明确诊断为遗传性肺动脉高压(HPA ...
导读慢性肝病(chronic liver disease,CLD)可导致肝纤维化,并引起全球每年约200万人死亡,带来巨大的医疗负担。大多数肝脏相关不良结局,如肝功能失代偿、门静脉高压并发症(静脉曲张出血、肝性脑病和腹水)以及肝细胞癌(chronic liver ...