外胚层发育异常（ED）影响外胚层衍生结构发育，严重影响患者生活。伊朗研究人员针对 ED 开展研究，通过全外显子测序（WES）发现 EDARADD 基因新变异 c.36dupT，明确其遗传模式。该研究助力精准诊断与个性化治疗。