SMA主要致病基因是运动神经元存活基因1（SMN1），95%的患者为SMN1第7或第7、8外显子纯合缺失所致（大部分SMN1基因8号外显子共同缺失）[1]。仅8号外显 ...

推荐 脊髓性肌萎缩症（SMA）由 SMN1 基因异常引发，中国发病率较高。为明确佛山地区 SMN1 变异携带情况，研究人员对 7709 名孕妇行筛查，发现携带者 104 例，携带率 1.35%。该研究为区域遗传咨询及产前诊断提供依据，助力 SMA 防控。 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular ...

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1 ...

5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。

为解决脊髓性肌萎缩症（SMA）现有疗法的不足，加拿大渥太华医院研究所的研究人员开展细胞外囊泡（EVs）递送生存运动神经元（SMN）蛋白的研究。结果显示 EVs 能有效将 SMN 蛋白递送至细胞，该成果为 SMA 治疗带来新希望，值得科研人员一读。 加拿大渥太华医院 ...

SMN1基因未缺失属于正常情况，表明该基因未发生与脊髓性肌萎缩症相关的致病性变异。SMN1基因状态主要通过基因检测确认，检测结果解读需结合临床表现。 SMN1基因负责编码运动神经元存活蛋白，该蛋白对维持脊髓前角运动神经元功能具有关键作用。基因未缺失 ...

在一项新的研究中，来自美国多家研究机构的研究人员利用碱基编辑技术恢复了小鼠体内SMN蛋白的自然产生，有效地治愈了啮齿动物的脊髓性肌肉 ...

本文系基于公开资料撰写，仅作为信息交流之用，不构成任何投资建议。 在人类的5号染色体上，有一个名叫SMN1的基因，它的存在是决定人体合成SMN蛋白的关键。SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，如果SMN蛋白不足，那么就会导致运动神经元逐渐退化并死亡 ...

在人类的5号染色体上，有一个名叫SMN1的基因，它的存在是决定人体合成SMN蛋白的关键。SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要，如果SMN蛋白不足 ...

据悉，由运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变所导致的脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA），于2019年10月10日在中国迎来了治疗的新突破。历经近半年的准备，在中国初级卫生保健基金会的SMA患者援助项目的支持下，诺西那生钠注射液在北京 ...