该疾病由 SMN1基因功能缺失突变，导致无法产生足够的 SMN 蛋白，而 SMN2基因也能产生少量 SMN 蛋白，SMN2基因拷贝数与疾病的严重程度负相关，SMN2 仅为 1 个或 2 个拷贝时，患者表现为严重的 1 型脊髓性肌萎缩症（SMA-1），此类患者的中位生存期仅 8.5 个月。

据研究者透露，宫内给药方案源于患儿父母的提议。这个家庭曾因该疾病痛失一个孩子，迫切希望了解产前治疗的可能性。美国食品药品监督管理局（FDA）和当地机构审查委员会批准了该单例患者的试验方案。在与独立倡导者的协商下，父母提供了书面知情同意。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1 ...

研究人员为探究脊髓性肌萎缩症（SMA）的发病机制及诊疗策略，分析新生儿血液中的 SMN 蛋白，发现其与疾病密切相关，为诊疗提供依据。 脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，如同隐藏在身体里的 “定时炸弹”，随时 ...