该疾病由 SMN1基因功能缺失突变,导致无法产生足够的 SMN 蛋白,而 SMN2基因也能产生少量 SMN 蛋白,SMN2基因拷贝数与疾病的严重程度负相关,SMN2 仅为 1 个或 2 个拷贝时,患者表现为严重的 1 型脊髓性肌萎缩症(SMA-1),此类患者的中位生存期仅 8.5 个月。
据研究者透露,宫内给药方案源于患儿父母的提议。这个家庭曾因该疾病痛失一个孩子,迫切希望了解产前治疗的可能性。美国食品药品监督管理局(FDA)和当地机构审查委员会批准了该单例患者的试验方案。在与独立倡导者的协商下,父母提供了书面知情同意。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要是运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1 ...
研究人员为探究脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制及诊疗策略,分析新生儿血液中的 SMN 蛋白,发现其与疾病密切相关,为诊疗提供依据。 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,如同隐藏在身体里的 “定时炸弹”,随时 ...
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