脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要是运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1 ...
研究人员为探究脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制及诊疗策略,分析新生儿血液中的 SMN 蛋白,发现其与疾病密切相关,为诊疗提供依据。 脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,如同隐藏在身体里的 “定时炸弹”,随时 ...