FDA 授予 ABO-101 孤儿药和罕见儿科疾病称号，用于治疗原发性高草酸尿症 1 型 (PH1)。该称号是在 2024 年 12 月批准基因编辑疗法的新药临床试验申请之后获得的。

《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。肾内科主任张晓良教授介绍，我国《罕见病目录》已纳入207种疾病，其中约30种直接或间接累及肾脏损伤，包括法布雷病、非典型溶血性尿毒症（aHUS）、钙化防御、常染色体显性肾小管间质性肾病 ...