Greene ND, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci. 2014; 37: 221-42. Lei Y, Finnell RH. New Techniques for the Study of Neural Tube Defects. Adv Tech Biol Med. 2016 Feb; 4(1): 157. Poluzzi C, ...

神经管缺陷（NTD）是我国排名靠前的重大出生缺陷之一，由胎儿神经管闭合障碍造成中枢神经发育畸形，包括无脑儿和脊柱裂等 [1] 。 随着测序技术的发展，在散发NTD病例中检测出大量致病位点（Pathogenic Variants, PV）以及致病性不明确位点（Variant of Unknown Significant, VUS）。