当一个患者反复出现皮肤和黏膜水肿，应该考虑哪种疾病？这可能是一种被称为遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema, HAE）的罕见疾病。1888 年 William Osler ...

HAE是一种常染色体显性遗传病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能障碍，导致血管通透性增加，引发皮肤、黏膜反复水肿，患者常常会出现周期性发作的腹痛。这种病在全球患病率仅约1/5万，却因症状分散、多器官发病、药物储备少、医生认知不足等原因，常被误诊、漏诊。

在人群中有这样一小部分人，他们常常受到反复腹痛困扰，却始终找不出病因，有患者竟从6岁开始饱受腹痛之苦20年。现在，他们身上的谜团逐渐解开，一个医学空白领域逐渐填补——罕见病遗传性血管性水肿（HAE）被发现。近日，新快报记者向中山大学附属第一医院罕见病 ...

在急诊室里，26岁的阿优蜷缩在病床上，这已是她第237次因突发性腹痛入院。这个持续20年的健康谜题，折射出我国超2000万罕见病患者共同的困境——平均确诊周期长达5年，误诊率高达44%。中山大学附属第一医院罕见病诊疗中心的数据显示，仅2023年接诊的HAE（遗传性血管性水肿）患者中，85%曾有超过10年的误诊经历。当医学界开始填补这个被忽视的诊疗盲区时，一场关于现代医疗体系进化的深层变革正在发生。

HAE是一种罕见的遗传性疾病，特征是出现疼痛且可能危及生命的水肿发作。目前的按需治疗需要静脉注射或皮下注射，这对年轻患者来说尤其具有挑战性。对于追踪罕见疾病生物技术机会的投资者， InvestingPro 提供详细的财务健康评分和估值指标，帮助评估KalVista等公司的投资潜力。 KalVista制药公司致力于满足罕见疾病的未满足需求，sebetralstat有望成为全球HAE管理的基础治疗方案 ...

作为皮肤科副主任、过敏和免疫（变态反应）科主任，骆肖群教授的门诊号很抢手，她长期致力于变态反应性皮肤病、自身免疫性皮肤病的研究和诊疗，无数患者慕名前来。