当一个患者反复出现皮肤和黏膜水肿,应该考虑哪种疾病?这可能是一种被称为遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema, HAE)的罕见疾病。1888 年 William Osler ...
在人群中有这样一小部分人,他们常常受到反复腹痛困扰,却始终找不出病因,有患者竟从6岁开始饱受腹痛之苦20年。现在,他们身上的谜团逐渐解开,一个医学空白领域逐渐填补——罕见病遗传性血管性水肿(HAE)被发现。近日,新快报记者向中山大学附属第一医院罕见病 ...
羊城派 on MSN15 天
衣兜里的“生命小册”:一场与罕见病的无声较量HAE是一种常染色体显性遗传病,因C1酯酶抑制物缺乏或功能障碍,导致血管通透性增加,引发皮肤、黏膜反复水肿,患者常常会出现周期性发作的腹痛。这种病在全球患病率仅约1/5万,却因症状分散、多器官发病、药物储备少、医生认知不足等原因,常被误诊、漏诊。
在急诊室里,26岁的阿优蜷缩在病床上,这已是她第237次因突发性腹痛入院。这个持续20年的健康谜题,折射出我国超2000万罕见病患者共同的困境——平均确诊周期长达5年,误诊率高达44%。中山大学附属第一医院罕见病诊疗中心的数据显示,仅2023年接诊的HAE(遗传性血管性水肿)患者中,85%曾有超过10年的误诊经历。当医学界开始填补这个被忽视的诊疗盲区时,一场关于现代医疗体系进化的深层变革正在发生。
HAE是一种罕见的遗传性疾病,特征是出现疼痛且可能危及生命的水肿发作。目前的按需治疗需要静脉注射或皮下注射,这对年轻患者来说尤其具有挑战性。对于追踪罕见疾病生物技术机会的投资者, InvestingPro 提供详细的财务健康评分和估值指标,帮助评估KalVista等公司的投资潜力。 KalVista制药公司致力于满足罕见疾病的未满足需求,sebetralstat有望成为全球HAE管理的基础治疗方案 ...
16 天
人民网 on MSN“医生,我现在敢出远门了”作为皮肤科副主任、过敏和免疫(变态反应)科主任,骆肖群教授的门诊号很抢手,她长期致力于变态反应性皮肤病、自身免疫性皮肤病的研究和诊疗,无数患者慕名前来。
周四,Jefferies将Kalvista Pharmaceuticals Inc (NASDAQ: KALV ...
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