为探究 GFPT1-CMS 表型及遗传谱认知有限的问题，研究人员对 24 例中国患者开展临床、病理及基因分析。发现 c.331C>T 为热点变异，可能存在奠基者效应，纯合无效变异表型更重，更新了对该病的认知。 在神秘的人体神经肌肉世界里，神经肌肉接头（NMJ）如同精密 ...

为解决先天性肌无力综合征（CMS）的诊断难题，研究人员对一名因谷氨酰胺 - 果糖 - 6 - 磷酸转氨酶 1（GFPT1）突变疑似 CMS 的土耳其男性患者及其亲属开展研究。结果发现患者及母亲存在纯合GFPT1突变，治疗有一定效果。该研究强调了 CMS 诊断要点及基因检测意义。

Glutamine: fructose-6-phosphate amidotransferase 1 (GFPT1) acts as a rate-limiting enzyme in the hexosamine biosynthetic pathway, which is an alternative branch of glucose metabolism. To evaluate ...

A new genetic test will allow rapid diagnosis and earlier treatment of a debilitating neuromuscular condition. Newcastle University scientists have identified a new gene which will allow rapid ...