下面我们一起走进该病： 戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。 该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致 ...

一组研究人员首次将神经元活动与神经元鞘脂(一种脂肪)的水平联系起来。此外，在动物模型中，鞘脂代谢的破坏导致显著的神经元损伤和神经退行性变，为Gaucher病的病因提供了新的分子视角。 由贝勒医学院、德克萨斯儿童医院简和丹·邓肯神经学研究所及合作 ...

近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法AVR-RD-02治疗戈谢病（Gaucher disease）的孤儿药资格（ODD）。AVR-RD-02是由患者自身的 ...

Uma das patologias consideradas como rara é a doença de Gaucher. Trata-se de uma doença genética e progressiva, que afeta tanto homens como mulheres, sendo transmitida de pais para filhos.

O Lifestyle ao Minuto esteve à conversa com uma médica hematologista sobre a importância de falar sobre as doenças raras e, mais concretamente, sobre a doença de Gaucher. Na União Europeia, ...

Em 1994, o tratamento da doença de Gaucher passou por uma revolução, com uma injeção que repõe a enzima beta-glicosidase – ela mal é produzida por esses pacientes. E, agora, está chegando ao Brasil um ...

Ganhou aval da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) um medicamento que promete facilitar o dia a dia e melhorar a qualidade de vida de quem tem doença de Gaucher, enfermidade rara marcada ...

Segundo o professor e pesquisador da Unifor Leonardo Tondello, o Brasil possui cerca de 700 pacientes com a Doença de Gaucher. “A doença é rara e o tratamento muito caro. Para se ter uma ...