在20世纪90年代，研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日，我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和 ...

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

卫生署公布，将于下月10日展开第二阶段「乳癌筛查先导计划」。合资格有高风险罹患乳癌的妇女，可联络参加计划的服务提供者预约接受评估。计划采用2D乳房X光造影筛查，如有需要医生或安排额外乳房超声波扫描，每次筛查共付额不超过225元。医生会为结果异常的参与 ...

文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。

来自Longo等研究人员通过精细结构解析与分子分析，揭示了BRCA2 C端TR2（癌症治疗耐药关键因子）重塑RAD51二聚体构象的机制：该结构域诱导ATP-RAD51形成特殊二聚体构型，使其能够结合双链B-DNA（与双链断裂修复不兼容），从而特异性激活DNA复制叉保护功能。

以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因，其他DNA损伤修复基因，如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因（MLH1 ...

超过 90% 的细胞内 MGO 来自糖酵解。高血糖引起的 MGO 升高与 2 型糖尿病的病理有因果关系。 BRCA2参与DNA损伤修复和复制，其突变与乳腺癌、卵巢癌高度相关。双等位基因BRCA2突变对应典型的染色体不稳定性、基因毒素敏感性，但单等位基因BRCA2突变的表型和发育 ...