研究人员进行了一项全国性的横断面研究，研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。他们从挪威的一个罕见病中心招募了 30 名成年 BBS 患者（15 名男性，15 名女性，平均年龄 39.8±13.6 岁），对这些患者进行了全面的临床评估、眼科检查、口腔检查以及基因分析。

为探究巴德 - 毕德综合征（BBS）中光感受器变性机制，研究人员用 iPSC 模型研究发现抑制 Chk2 激酶可延缓视锥细胞变性。 Bbs10-/-小鼠光感受器早期出现 DDR ：研究人员对野生型（wt）和 Bbs10 -/- 小鼠视网膜进行组织学分析，发现 P10 时，Bbs10 -/- 小鼠光感受器外核层（ONL）出现 DDR 激酶 p-Chk2 和组蛋白变体 γH2AX 积累，且在 P60 ...