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Fish 综合征有哪些临床表现
Fish 综合征,即脆性 X 染色体综合征,其临床表现多样,包括智力障碍、特殊面容、行为问题、生殖系统异常、心血管问题等。 1. 智力障碍:患者多存在不同程度的智力低下,学习能力和语言表达能力较弱。 2.
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22q11.2(22号染色体)缺失综合征
DiGeorge综合征(又称22q11.2缺失综合征)是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。它涉及到22号染色体的微缺失,导致患者在多个系统中出现不同的健康问题。由于其症状多样且呈现出一定的个体差异,DiGeorge综合征的早期诊断和及时干预对于患者的 ...
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